Depoimentos

Uma vida de luta contra a Polineuropatia Amiloidótica Familiar

Fabio Figueiredo de Almeida

Depois de tantos anos vendo o seu pai definhar ao ponto de não conseguir mais se levantar de uma cama e sofrer de dores terríveis, e sabendo que o fim era inevitável, o que se pode fazer? Somente esperar. Eu tinha 23 anos quando meu pai faleceu com 47 anos em 1999, sem ter nenhuma chance de vencer a lutar contra esta terrível doença. Foram 11 anos de um sofrimento atroz, que marcou a infância e adolescência de seus 4 filhos e sua esposa.

Eu estava ciente que eu poderia ser portador do gene mutado. Passaram-se os anos e nós começamos a viver mais leves por aquele pesadelo ter terminado, mas de certa forma eu vivi com a ameaça da doença na minha mente. Com a internet as coisas eram mais fáceis e sempre que me lembrava da doença pesquisava e ficava atualizado. O transplante de fígado para a PAF já era um sucesso até no Brasil, mas mesmo assim não diminuía nosso medo de ter que enfrentar tudo aquilo denovo. É uma cirurgia complexa, com chance de morte e complicações pós cirúrgicas, além da espera na fila, que era de 2 a 3 anos, tempo que não tínhamos para esperar.

Em 2004 tirei a cidadania portuguesa, com intenção de um dia precisar ir para Europa para buscar tratamento para a PAF se o pior acontecesse. Em 2006 resolvi fazer o teste de DNA, porque já vinha sentindo a meses uns formigamentos nos pés, que iam e voltavam. Não tinha mais como fugir. E o resultado já era esperado: Foi detectada a mutação MET 30 (códon Val30Met) no gene TTR. Este resultado é compatível com o diagnóstico de Amiloidose Familiar Transtirretina.

Meu mundo desabou: não havia mais futuro, somente o presente. Viver cada dia e rezar para que a doença não avançasse. E fui muito feliz por alguns anos, até final de 2011, com 36 anos quando as coisas mudaram. Quando chegava em casa sentia as pernas cansadas e isto foi progredindo para dores terríveis: picadas, choques, queimações, dores superficiais, dores musculares. Muitas consultas e poucos resultados: não conseguiam me inscrever na fila de transplantes porque os exames neurológicos tinham resultados normais. Me preparei para ir a Portugal consultar especialistas pois vi na internet que o primeiro medicamento para tratar a PAF havia sido aprovado: o Tafamidis. Logo depois recebo a informação que a Dra. Marcia W. Cruz da Hospital da UFRJ é especialista em PAF e estava participando dos estudos com esse remédio. Foi esta pessoa e sua maravilhosa equipe que mudou o rumo da vida.

Eu e meu irmão fomos ao Rio, porque ele 5 anos mais novo já estava doente também. Fizemos todos os exames e foi detectado os depósitos de amiloide, e só assim conseguimos nos inscrever na fila de transplantes em São Paulo, mas fomos totalmente desestimulados ao tratamento com o Tafamidis pelos médicos de transplantes, mesmo assim fomos em frente e escolhemos o caminho mais difícil: conseguir o Tafamidis!

Entramos com ação judicial contra a União e em apenas um mês o juiz nos deu decisão favorável: foi concedida a liminar! Depois de 5 meses nos chega o tão esperado medicamento, não conseguia nem acreditar.

Escrevo agora, depois de 8 meses de tratamento com o Tafamidis, voltei a ganhar peso e as dores diminuíram. Continuo inscrito na fila de transplantes faz mais de um ano e nenhuma ligação.

Nunca percam as esperanças e sempre acreditem que tudo é possível, não podemos nos conformar com as coisas, temos que agir!

 
Minha história divulgada pela Amyloidosis Foundation (Fundação Americana de Amiloidose) no site www.amyloidosis.org

E também divulgada na comunidade de Amiloidose da www.rareconnect.org
 

A life of fight against FAP (Familial Amyloidotic Polineuropatic – ATTR Amyloidosis)

Sao Paulo, Brazil, January 2014

After all these years watching my father wither to the point where he couldn't get up in a bed and suffer from terrible pain, and knowing that the end was inevitable, what can I do? Nothing, just wait. I was 23 years old when my father passed away with 47 years in 1999, without having any chance to win the fight against this terrible disease. Were 11 years of atrocious suffering, which marked the childhood and adolescence of his 4 sons and his wife.

I was aware that I could be carrying the mutated gene. The years went by and we started living easier because that nightmare has ended, but somehow I lived with the threat of disease in my mind. The internet make the things easier and when I reminded the disease I did some researches to kept updated. Liver transplantation for the FAP was already a successful treatment even in Brazil, but still didn't diminish our fear of having to face everything again. It is a complex surgery, with chance of death and post surgical complications, in addition to waiting in line, which was 2 to 3 years, we didn't have time to wait.

In 2004 I get my portuguese citizenship, with the intention of one day need to go to Europe to seek treatment for the FAP if the worst happen. In 2006 I decided to do the DNA test, because I was already feeling some tingling in feet. Had no escape, and the result was as expected: the mutation has been detected MET 30 (codon Val30Met) in TTR gene. This result is compatible with the diagnosis of Familial Amyloidosis Transthyretin.

My world collapsed: there was no future, only the present. Live each day and pray that the disease does not progress. And I was very happy for a few years, until the end of 2011, with 36 years when things have changed. When I got home I felt tired legs and this was progressing to terrible pain:  numbess, shocks, burning and needle feelings, superficial pain, muscle pain. Many medical consultation and few results: they could not be elegible for the transplant list because the neurological tests were normal results. I prepared to go to Portugal to consult specialists because I saw on the internet that the first drug to treat the FAP had been approved: the Tafamidis. Right after I get the information that Dr. Marcia Waddington Cruz from Hospital of Federal University of Rio de Janeiro specializes in FAP and was participating in the studies with this drug. She and her wonderful team that changed the course of my life.

My brother and I went to the Rio because he 5 years younger was sick too. We did all the tests and amyloid deposits was detected, and with this result we could qualify for the transplant list in São Paulo, but the liver transplant doctors advised against the treatment with Tafamidis, but we  went ahead and chose the hard way: get the Tafamidis!

We filled a lawsuit against the Federal Government and in just one month the judge gave us a favorable decision: he was granted the injunction. After 5 months in the long-awaited medicine, couldn't even believe it when put my hands on it.

I am writing now, after 8 months of treatment with Tafamidis, I gain weight and got less pain. I'm still subscribed on the transplant list for more than a year and no call yet.

Never lose hope and always believe that everything is possible, we can't settle for things, we must act! I apologize for my bad english, but is not my mother language, here in Brazil we speak portuguese.

Minha história divulgada pela Association française contre l'amylose (Associação Francesa Contra Amiloidose) na sua página do Facebook https://www.facebook.com/AssociationAmylose
 

UNE VIE DE COMBAT CONTRE LE FAP (Amylose héréditaire)

Témoignage de fabiospbr, Président de l'Association brésilienne de FAP
Publié sur la Communauté RareConnect

J'avais 23 ans quand mon père est décédé en 1999. Il était âgé de 47ans et n'avait aucune chance de gagner le combat contre cette terrible maladie. Nous avons été confrontés à 11 ans de souffrances atroces, qui ont marqué l'enfance et l'adolescence de ses quatre fils et sa femme.
Je savais que je pouvais être porteur du gène muté. Les années ont passé et nous avons commencé à vivre plus léger parce que le cauchemar avait pris fin, mais d'une certaine manière je vivais avec la menace de la maladie à l'esprit. L'Internet a facilité les choses et quand je pensais à la maladie, je faisais toujours des recherches à ce sujet pour me tenir à jour. La greffe du foie pour FAP était déjà un traitement efficace même au Brésil, mais, jusque là, ça n'a pas réduit notre crainte d'avoir à affronter tout de nouveau. Il s'agit d'une chirurgie complexe, avec un risque de décès et de complications post-chirurgicales, en plus d'attendre dans une longue file de 2 à 3 ans pour la greffe. Nous n'avions pas le temps d'attendre.
En 2004, j'ai obtenu ma citoyenneté portugaise avec l'intention un jour, si nécessaire, d'aller en Europe pour me faire soigner de FAP. En 2006, j'ai décidé de faire le test d'ADN, parce que je sentais déjà des picotements dans mes pieds qui allaient et revenaient. Je n'avais aucun échappatoire et le résultat a été comme prévu: la mutation MET 30 (codon Val30Met) dans le gène TTR a été détecté. Ce résultat est compatible avec le diagnostic de l'amyloïdose familiale de la transthyrétine.
Mon monde s'est effondré: il n'y avait pas d'avenir, que le présent. J'ai été très heureux pendant quelques années jusqu'à la fin de 2011, quand j'ai eu 36 ans et les choses ont changé. Chaque fois que je rentrais à la maison, je sentais la fatigue des jambes et ceci progressait vers de terribles douleurs: engourdissement, des chocs, des brûlures et des picotements, de la douleur superficielle, des douleurs musculaires. 
Après de nombreuses consultations médicales, j'ai eu peu de résultats: je n'étais pas admissible à la liste de transplantation parce que les tests neurologiques ont donné des résultats normaux. Je me préparais à aller au Portugal pour consulter des spécialistes parce que j'avais lu sur internet que le premier médicament pour traiter la FAP a été approuvé: la Tafamidis. Ensuite, j'ai été informé que le Dr Marcia Cruz Waddington de l'Université fédérale de Rio de Janeiro hôpital est spécialisée dans le FAP et elle participait à des études de ce médicament (Tafamidis). Elle et sa merveilleuse équipe ont changé le cours de ma vie.
Mon frère et moi sommes allés à Rio de Janeiro parce qu'il était malade aussi. Nous avons fait toutes les analyses et les dépôts amyloïdes ont été détectés. Avec ce résultat, nous pouvions aussi nous qualifier enfin pour la liste de transplantation à São Paulo, mais les médecins de transplantation hépatique étaient très sceptiques sur le traitement simultané avec Tafamidis. Nous sommes allés de l'avant et avons fait le choix difficile: obtenir le Tafamidis!
Nous avons introduit une demande de libération auprès du tribunal contre le gouvernement fédéral et, après seulement un mois, le juge nous a donné une décision favorable. Cinq mois plus tard, je pouvais à peine le croire quand je mettais mes mains sur le Tafamidis tant attendu.
J'écris maintenant, après 10 mois de traitement avec Tafamidis. J'ai pris du poids et j'ai moins de douleur. J'ai été sur la liste de transplantation pour plus d'un an, mais pas encore d'appel, j'espère ne pas avoir besoin de la greffe!
Depuis 2012, je fréquente un groupe de patients qui ont réactivé l'Association brésilienne de FAP dont je suis l'actuel président.
Je vous dirais de ne jamais perdre espoir et de toujours croire que tout est possible.

 
« Voltar