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Não basta a Covid-19, podemos morrer também por FALTA DE MEDICAMENTO ADEQUADO!

O Ministério da Saúde, por meio da Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), está DIFICULTANDO A ENTRADA DE NOVOS TRATAMENTOS PARA A AMILOIDOSE HEREDITÁRIA, doença rara que leva à morte em 10 anos, podendo ser até menos, dependendo do tipo, já que são diversos, caso não tenha tratamento correto.

Com isso, além de colocar pessoas com Amiloidose Hereditária associada à Transtirretina (PAF-TTR) no estágio 2 da doença mais perto da morte, a CMED TORNA QUASE QUE IMPOSSÍVEL A ENTRADA DE REMÉDIOS INOVADORES NO BRASIL, deixando o país sem alternativas que poderiam salvar a vida desses pacientes e afastando indústrias desenvolvedoras de medicamentos de trazer esperança àqueles que já sofrem diariamente com uma doença rara.

Atualmente, existem algumas centenas de pessoas com PAF que não têm remédio que funcione para o estágio 2 da doença, quadro mais grave e que não permite ao paciente esperar mais por um medicamento. Essa situação foi causada por um ERRO DA CMED, que comparou tecnologias avançadas com remédios convencionais.

SÃO PESSOAS QUE ASSISTEM, SEM ESPERANÇA, SEU TEMPO DE VIDA ACABAR E SUA SAÚDE DESAPARECER a cada novo dia sem o tratamento correto. Precisamos que as pessoas que sofrem com a Amiloidose Hereditária tenham acesso a novos medicamentos que sejam compatíveis e que tratem de forma adequada a gravidade da sua condição.

QUEREMOS TER VIDA!

Criamos, inclusive, uma PETIÇÃO (ABAIXO-ASSINADO) que será enviada a quem pode mudar essa situação. ⠀
E você pode dar voz a nossa luta!
PRECISAMOS DA PARTICIPAÇÃO DE TODOS PARA QUE ESSE CENÁRIO MUDE IMEDIATAMENTE!!!

Acesse o link
aqui e nos ajude, ASSINE a petição.
JUNTOS SOMOS MAIS FORTES!

FALTA DE REMÉDIO CERTO MATA QUEM TEM AMILOIDOSE HEREDITÁRIA (PAF-TTR)!

Exmos. Srs. Diretores e Sras. Diretoras:
 
Sr. Rodrigo Cruz
Secretário executivo do Ministério da Saúde

Sra. Vânia Cristina Canuto Soares
Diretora do Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde – DGITIS, Ministério da Saúde

Sra. Luciene Fontes Schluckebier Bonan
Coordenadora-Geral de Inovação Tecnológica na Saúde, Ministério da Saúde

Sr. Andrey Vilas Boas de Freitas
Subsecretário de Advocacia da Concorrência, Ministério da Economia

Sra. Mariana Piccoli Lins Cavalcanti
Coordenadora-Geral de Inovação, Ministério da Economia

Sr. Pedro Aurélio de Queiroz Pereira da Silva
Diretor do Departamento de Proteção e Defesa do Consumidor, Ministério da Justiça

Sr. Leonardo Albuquerque Marques
Coordenador-Geral de Consultoria Técnica e Sanções Administrativas, Ministério da Justiça

Sr. Marcelo Matos Ramos
Assessor da Subchefia de Análise e Acompanhamento de Políticas Governamentais, Casa Civil

Sr. Romilson de Almeida Volotão
Secretário Executivo da Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED), Ministério da Saúde
 
 
Precisamos de tratamento adequado! Precisamos de sua ajuda.


Centenas de pessoas com Amiloidose Hereditária em estágio 2 no Brasil não têm tratamento compatível com seu estágio de doença ou não respondem ao único medicamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

A categorização incorreta feita atualmente pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) inviabiliza a entrada de tratamentos disruptivos para a Amiloidose Hereditária em estágio 2 e dificulta a disponibilização de medicamentos inovadores no Brasil, que novamente fica atrás de diversos países no mundo que já os têm acessíveis.
São pessoas que assistem, sem esperança, seu tempo de vida acabar e a sua saúde se esvaindo a cada novo dia sem o tratamento correto.

A Amiloidose Hereditária é uma doença genética rara, multissistêmica, progressiva, debilitante e fatal. Causada por uma mutação herdada no gene TTR, se manifesta com um acúmulo de fibrilas amiloides TTR que levam a um quadro de polineuropatia sensitivo-motora, autonômica e disfunção de múltiplos órgãos. A doença tem um impacto negativo na qualidade de vida dos pacientes e de seus cuidadores, incluindo saúde física e bem-estar emocional. O início das incapacidades decorrentes da sua progressão pode prejudicar e até mesmo impedir a atividade laboral tanto do paciente quanto do seu cuidador. Além disso, gera impacto social por perda de produtividade, absenteísmo no trabalho e aumento dos custos com assistência social. Portanto, a preservação e a melhora da qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em pacientes com Amiloidose Hereditária pode ser considerada uma das principais metas do tratamento para essa população de pacientes.

A Amiloidose Hereditária está associada a uma expectativa de vida média de apenas 10 anos desde o início dos sintomas, se não tratada a causa subjacente. Mas o tratamento adequado pode retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
É isso que pedimos.

Nas últimas décadas, as perspectivas da Amiloidose Hereditária mudaram com o desenvolvimento de novas terapias. Precisamos disponibilizar esses novos medicamentos para quem precisa com urgência. Nosso tempo está passando. Não podemos esperar mais!
Mas infelizmente um equívoco foi cometido.

O único medicamento incorporado pelo SUS, conhecido como Vyndaqel (tafamidis meglumina) está registrado em 41 (quarenta e um) países, sendo que em 40 (quarenta) deles com indicação terapêutica apenas para o estágio inicial (1) da Amiloidose Hereditária. Somente no Brasil, a aprovação obtida junto à Anvisa para esse medicamento considera os estágios inicial e intermediário (1 e 2), apesar de os estudos clínicos apenas avaliarem o uso do Vyndaqel (tafamidis meglumina) em pacientes com estágio 1, sem evidência clínica para o estágio intermediário (2). Reconhecendo as evidências do produto, a Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) incorporou o medicamento Vyndaqel (tafamidis meglumina) no SUS apenas para pacientes com estágio inicial (estágio 1) da doença.

Nos últimos dois anos, com a chegada de novas tecnologias ao Brasil, como o Tegsedi (inotersena), (comercializado pela PTC Therapeutics) e o Onpattro (patisirana), (comercializado pela Alnylam), os pacientes com Amiloidose Hereditária teriam a possibilidade de acesso a um tratamento inovador e mais eficaz. Após serem registrados na Anvisa, os dois novos medicamentos seguiram para definição do preço pela CMED. Nesta etapa, no entanto, foram comparados ao medicamento já registrado no Brasil, o Vyndaqel (tafamidis meglumina), e tiveram o preço estipulado com base nesse tratamento, mesmo se tratando de duas tecnologias inovadoras e eficazes para o estágio 2 da doença, com custos elevados de pesquisa e produção. Os recursos das empresas também foram negados, provocando a grave consequência de tornar inviável a comercialização dos novos medicamentos no Brasil.

Tal classificação incorreta faz com que muitos pacientes portadores de Amiloidose Hereditária por transtirretina (PAF-TTR) não tenham acesso ao tratamento com uma terapia efetiva, que diminua a progressão da doença e melhore a sua qualidade de vida. Também faz com que o Brasil seja taxado como um país pouco aberto a terapias inovadoras, levando empresas do ramo de saúde a optarem por deixar o país.
Precisamos que as pessoas com PAF-TTR tenham acesso a novos medicamentos que sejam compatíveis e que tratem de forma adequada a gravidade da sua condição.
 
Por tudo isso, pedimos o apoio dos srs. e sras. para que esta situação de desesperança e desespero seja revista.
Confiamos no discernimento de cada um dos srs. e sras. e nos colocamos à disposição para o que for necessário.


Cordialmente,
Diretoria
Associação Brasileira de Paramiloidose – ABPAR

A importância do Arsenal Terapêutico para Amiloidose Hereditária (PAF-TTR)

                                                                                                    
Histórico e cenário

O Brasil passa por um momento em que duas terapias para Amiloidose Hereditária (PAF-TTR) estão enfrentando entraves burocráticos com as entidades governamentais para aprovação de comercialização no país, onde existe, atualmente, uma única terapia acessível.

Avaliações técnicas equivocadas consideram que já há um tratamento disponível para a doença, por isso, criam dificuldades ou até impedimentos para a viabilização de novas terapias, ainda que estas atendam a pacientes em fases distintas de progressão da doença.

Assim, no caso do medicamento Tegsedi (inotersena), a CMED utilizou como parâmetro o medicamento Tafamidis, que possui tecnologia totalmente diferente do primeiro. O Tegsedi (inotersena) é um oligonucleotídeo antisense que silencia o gene da transtirretina, e já o Tafamidis é apenas um estabilizador da proteína, não sendo indicado para estágio 2 da doença em mais de 40 países - em toda a Europa - sendo singular a sua indicação para ambos os estágios no Brasil.

A singularidade de sua indicação pela ANVISA para os estágios inicial e intermediário da doença, é também discutível ao se verificar a sua real disponibilização aos pacientes no Brasil, tendo como base as definições do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PCDT), que permite a disponibilização do medicamento apenas aos “pacientes de ambos os sexos, maiores de 18 anos de idade, com diagnóstico confirmado de amiloidose associada à transtirretina em pacientes adultos com polineuropatia sintomática em estágio inicial (estágio I), conforme item diagnóstico deste Protocolo e, não submetidos a transplante hepático”, conforme item número 4, Critérios de Inclusão.

Já o item número 5, Critérios de exclusão, deixa claro que os demais pacientes não contam com um medicamento disponível, como segue: “Serão excluídos deste Protocolo os pacientes previamente submetidos a transplante hepático por amiloidose associada à TTR, pacientes com hipersensibilidade conhecida ao tafamidis meglumina ou a qualquer outro componente da fórmula, gestantes, lactentes e pacientes em estágio intermediário e avançado da doença (estágio II e III).”

Em resumo:

O protocolo permite o uso do Tafamidis somente para a fase 1, então a fase 2 e a fase 3 da doença estão descobertas. Apesar disso, a análise e comparação do Tegsedi (cuja bula aponta para seu uso nos estágios 1 e 2 da doença com ganho em qualidade de vida) está sendo feita em cima de um medicamento que apenas se propõem a estabilizar a proteína, com tecnologia bastante distinta do Tegsedi.

Assim, fica claro, na visão de pacientes e de suas associações, a necessidade e o direito de os pacientes de amioloidose hereditária contar com um arsenal terapêutico com distintas opções para as diferentes fases de sua doença.
Grande parte das doenças raras apresentam características de fases de progressão que variam de pessoa para pessoa, por isso, é importante a viabilização de todas as opções de tratamento que houver para uma mesma doença.

Entidades que reúnem pacientes de doenças raras desejam ecoar esse alerta, para que tanto a sociedade como os órgãos e gestores públicos que lidam diretamente com o processo de aprovação de novas terapias no país considerem as necessidades urgentes das pessoas que lutam pela vida contra o tempo. 



Sobre a doença

A PAF-TTR é uma doença genética rara, hereditária, degenerativa e progressiva. É causada por uma alteração no gene da transtirretina (TTR), levando à formação de fibrilas anormais da proteína TTR que se depositam nos órgãos na forma de amiloide, por isso também é conhecida por amiloidose relacionada à transtirretina ou amiloidose por TTR.

Essas fibras insolúveis, ao se aglomerarem no tecido extracelular de vários órgãos, comprometem suas funções e no sistema nervoso periférico causam perda de sensibilidade, fraqueza e atrofia.
Por ser hereditária, autossômica e dominante, a possibilidade de que os filhos de uma pessoa com PAF receba o gene mutado é de 50%. 

Os primeiros sintomas costumam aparecer entre os 25 e 35 anos de idade, mas há casos em que se manifesta após os 50 anos.
A doença progride dos membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção.

Devido aos primeiros sintomas aparecerem geralmente nos pés, a PAF-TTR também ficou conhecida como Doença dos Pezinhos.
Podem ser consequências da doença: insuficiência cardíaca, insuficiência renal, alterações visuais, dor, síndrome do túnel do carpo bilateral, perda da sensibilidade, fraqueza e atrofia muscular e disautonomia. A disautonomia pode se manifestar como diarreia e constipação, vômitos, arritmia cardíaca, hipotensão postural, disfunção erétil, etc.

Ainda que as limitações ocasionadas pela PAF-TTR sejam primordialmente físicas, suas consequências levam os pacientes a desenvolver desordens emocionais como ansiedade, angústia, insônia, depressão, entre outros, comprometendo ainda mais a qualidade de vida.



Diagnóstico e tratamento

A PAF-TTR pode ser diagnosticada por meio de exame genético do gene TTR, feito a partir da coleta de sangue ou de material da mucosa. Apenas pessoas acima dos 18 anos devem ser submetidas ao exame.
Indivíduos que têm casos de PAF-TTR na família podem buscar aconselhamento genético e investigar se também possuem o gene alterado, o que configura a situação de portador.  Isso pode fazer diferença no seu planejamento de vida e para saberem se seus filhos poderiam ou não ser afetados. O teste está disponível no rol da Agência Nacional de Saúde (ANS), mas há poucos lugares no Brasil que fazem esse tipo de exame.



Quais as características da Amiloidose Hereditária e por que é tão importante termos distintas opções medicamentosas?

o  O paciente portador de amiloidose hereditária possui uma sobrevida média de 10 anos após a manifestação dos primeiros sintomas.
o  A amiloidose hereditária em distintos estágios, que indicam a sua progressão, refletem na qualidade de vida de quem tem a doença.
 Atualmente temos um medicamento aprovado, Tafamidis, para os estágios I e II (inicial e intermediário) da doença, mas, na prática, ele somente atende parcialmente o estágio I (inicial) e o protocolo (PCDT), determinado pelo Ministério da Saúde, aponta sua dispensação apenas para os pacientes do estágio I (inicial).

Em resumo:

Temos uma demanda para pacientes em estágios mais avançados que não está sendo atendida, apesar de termos novos medicamentos sendo analisados pela CMED há mais de 1 ano.



O que está acontecendo? Quantos pacientes estão nessa situação?

Grande parte das doenças raras apresentam características e fases de progressão que variam de pessoa para pessoa, por isso, é importante a viabilização de todas as opções de tratamento que houver para uma mesma doença.

Vale ressaltar que, hoje em dia, somente cerca de 6% das mais de 8 mil doenças raras possuem 1 ou mais tratamentos medicamentosos que realmente mudam o curso natural da doença.
Quando isso acontece, os entraves burocráticos costumam aumentar, pois as entidades governamentais de saúde parecem entender que se já existe terapia incorporada para uma determinada enfermidade, diminui a necessidade de aprovação de outras. Isso está acontecendo com a amiloidose hereditária por transtirretina agora.

o  O Tegsedi (inotersena) já tem o registro sanitário desde 24 de outubro de 2019 e, dois meses depois, em dezembro de 2019, a empresa responsável pelo medicamento no Brasil (PTC Farmacêutica do Brasil) submeteu à Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) toda a documentação necessária para receber a sua precificação. A CMED conduz todo o processo de registro de preço de acordo com a Resolução CMED Nº 2, de 5/3/2004, não sendo possível qualquer interferência da companhia, que deveria ter recebido a aprovação do preço em março de 2020.

o  O Tegsedi é um medicamento inovador capaz de transformar o curso clinico natural da doença e que foi “aprovado para o tratamento da polineuropatia de estágio 1 ou 2 em pacientes adultos com amiloidose hereditária associada à transtirretina (PAF-TTR), para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida”.. É um novo oligonucleotídeo antisense de fosforotioato de 2'-O-2-metoxietil-fosforotioato e seu mecanismo de ação é distinto de todas as terapias anteriores para amiloidose PAF-TTR.

o  A aprovação de Tegsedi no Brasil é baseada nos resultados do estudo NEURO-TTR de Fase 3, que mostrou que o medicamento melhorou significativamente as medidas de progressão da doença neuropática e qualidade de vida para os pacientes.

 A mutação mais comum que causa a doença ocorre com mais frequência em pessoas de ascendência portuguesa, tornando-as mais propensas a desenvolver amiloidose PAF-TTR, doença que tem um impacto devastador nos pacientes e seus famílias e cuidadores, e tem opções de tratamento limitadas.

o  O Tegsedi (inotersena) atua reduzindo a produção da proteína TTR . O Tegsedi (inotersena) é um tratamento subcutâneo auto administrado uma vez por semana, que permite maior independência do paciente. Além do Brasil, o Tegsedi (inotersena) é aprovado na União Européia, Estados Unidos e Canadá.

A PAF-TTR já conta com um medicamento, já disponível no SUS, disponibilizado apenas para pacientes em estágio I (inicial) da doença, apesar de ter sido aprovado pela ANVISA no Brasil para os estágios I e II (inicial e intermediário). Em todo os outros países onde o Tafamidis foi registrado, foi aprovado apenas para o tratamento do estágio I (inicial) da neuropatia, enquanto as outras terapias, que aqui no Brasil encontram dificuldades de categorização na CMED, estão aprovadas para estágios I e II (inicial e intermediário). Um contrassenso.

-   Atualmente cerca de 300 pacientes são atendidos pelo SUS com o medicamento já incorporado.
-   Mas temos cerca de 150 pacientes no estágio II (intermediário) que, apesar de já existirem dois novos medicamentos que silenciam o gene que causa a doença, ainda estão desassistidos.


Em resumo:

A falta de compreensão da Conitec/CMED para a categorização do Tegsedi (inotersena) está impedindo o acesso de cerca de 150 pacientes, que podem perder a oportunidade de receber o medicamento no estágio 2 da doença e ter sua saúde prejudicada pelo avanço rápido da PAF-TTR.
 

Medidas preventivas contra a Covid-19!

                                                                                            
A pandemia ainda não acabou, mais do que nunca é preciso estar atento às medidas preventivas! 

Estamos em um novo momento delicado da pandemia. No Brasil, o que vemos nestas últimas semanas é um aumento significativo de casos da Covid-19, o que inclui também, infelizmente, um número crescente de óbitos.

Dito isso, tendo em vista as recomendações médicas e orientação de especialistas parceiros, a Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) salienta a todos, especialmente aos pacientes com doenças raras (incluindo aqueles acometidos pela Amiloidose Hereditária), que sigam as recomendações de segurança:

- Não se esqueça de usar máscara em todos os ambientes;
- Mantenha o distanciamento social;
- Higienize as mãos;
- Se puder, fique em casa, saia apenas para o essencial.


É importante promover neste momento ações para diminuir a disseminação do vírus.
Proteja-se!

 

Informações sobre a vacina!

Após consultarmos profissionais especializados em Amiloidose Hereditária, médicos de referência, hoje a gente conversa com vocês sobre a vacina. 
Primeiramente, VACINE-SE! A vacinação é indispensável para juntos combatermos essa pandemia ainda persistente e perigosa. 

Mas vale ressaltar que apesar de, a princípio, não haver nenhuma contraindicação, as
pessoas com Amiloidose Hereditária devem procurar a orientação dos médicos que as acompanham para assim tomar a vacina com segurança.

Para quem passou por transplante, o cuidado é redobrado. TRANSPLANTADOS precisam fazer o uso de imunossupressores, então, em alguns casos, esses pacientes podem estar com a imunidade muito baixa. Por isso, é importante que conversem com sua equipe de apoio de transplante, sobretudo os especialistas que acompanham a sua imunossupressão, para saber se devem ou não tomar a vacina.

Além disso, para quem está participando de ESTUDOS CLÍNICOS, pode não ser recomendado tomar a vacina perto do dia que fez o uso do medicamento recebido pelo estudo, e nem no mesmo local (no corpo) onde foi aplicada a medicação experimental. Então, nesse caso, também é fundamental buscar a orientação médica antes da vacinação.


Separamos, ainda, mais algumas informações da Associação Brasileira de Transplante de Órgãos:


Segundo indicações da Associação Brasileira de Transplante de Órgãos (ABTO), “poderão ser administradas em transplantados de órgãos sólidos todas as vacinas que se encontrarem em fase 3 e que forem aprovadas pela Anvisa.”
Contudo, a Comissão de Infecção em Transplantes (COINT), da ABTO, destaca algumas precauções 👇:⠀


“1- Não se conhece a eficácia destas vacinas em pacientes transplantados, portanto, todos que receberem a vacina devem manter os cuidados para evitar a covid-19: uso correto das máscaras faciais, manter distanciamento social de 1,5 m e higienização frequente das mãos.

2- Não há preferência por nenhuma vacina: a vacina que estiver disponível deve ser aplicada.

3- O esquema de vacinação contra covid-19 é de duas doses. O intervalo entre as doses varia de acordo com o fabricante. Ao ser vacinado você será orientado da data da segunda dose.

4- As duas doses deverão ser, obrigatoriamente, do mesmo fabricante/laboratório.

5- Não altere a medicação porque está sendo vacinado.

6- A vacinação pode ser feita a partir de 30 dias após o transplante.

7- Se está em tratamento de rejeição, converse com seu médico sobre o melhor momento para ser vacinado.

8- Quem teve covid-19 também deve ser vacinado: converse com seu médico sobre o momento ideal para a vacinação. Idealmente, a vacinação deve ocorrer após 30 dias do diagnóstico de covid-19.

9- O intervalo entre a vacina contra covid-19 e outras vacinas (gripe, pneumonia, meningite etc.) deve ser de 14 dias.

10- Contraindicações às vacinas: menores de 18 anos, alergia a algum componente da vacina. A vacinação deve ser adiada se houver quadro febril agudo.

11- Gestantes: apesar de não ter estudos em gestantes, as gestantes têm maior risco de hospitalização e parto prematuro pelo sars-cov-2. Recomenda-se oferecer a vacina, e a decisão deve ser compartilhada.”

Estudo de nova medicação para Amiloidose Familiar

O Centro de Pesquisa Clínica da AACD – Lar Escola, localizado em São Paulo, está recrutando pacientes com Amiloidose Familiar para participarem de estudo de nova medicação.⠀

Para entrar no estudo, o paciente deve estar em estágio inicial ou intermediário da doença, não ser diabético, não ter realizado transplante hepático e não ter feito uso prévio de Inotersen ou Patisiran.⠀

Será realizada uma pré-avaliação por um membro da equipe de pesquisa clínica, por telefone, para verificação dos critérios necessários para participação no estudo.⠀

Para mais informações, entre em contato pelo (11) 5904-8078 ou pelo e-mail pesquisaclinica@aacd.org.br. 

Reino Unido aprova o ensaio de fase 1 de terapia potencial para edição de genes: NTLA-2001

O ensaio de fase 1 do NTLA-2001, uma potencial terapia de edição de genes para Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), foi aprovado para abertura pela Agência Reguladora de Medicamentos e Produtos de Saúde (MHRA) do Reino Unido.
  A Intellia Therapeutics está planejando lançar o estudo aberto e em duas partes em pessoas com transtirretina amiloidose hereditária (ATTR) com polineuropatia antes do final deste ano.  Ele também planeja registrar solicitações regulatórias semelhantes com outros países.

  “Iniciar nosso teste global Fase 1 do NTLA-2001 para pacientes ATTR é um marco importante na missão da Intellia de desenvolver medicamentos para curar doenças graves e com risco de vida”, disse John Leonard, MD, presidente e CEO da Intellia, em um comunicado à imprensa.
  Os dados pré-clínicos mostraram que uma única administração de NTLA-2001 dada a primatas não humanos reduziu os níveis da proteína transtirretina (TTR) para aqueles que eram terapeuticamente relevantes, mantida por pelo menos um ano.

  FAP, a forma hereditária de ATTR, é causada por uma mutação no gene que codifica a transtirretina (TTR), uma proteína produzida no fígado e normalmente responsável pelo transporte de vitamina A e hormônio da tireoide por todo o corpo.
  Se a TTR for produzida de maneira inadequada, a proteína pode se tornar instável e formar aglomerados de proteínas tóxicas (chamadas de amilóides) que podem se acumular nos órgãos.  Com o tempo, esses depósitos tornam-se tóxicos e levam a sintomas de doenças.

  Dependendo da mutação específica do TTR e de outros fatores, o ATTR pode se manifestar como polineuropatia e causar danos aos nervos, ou como cardiomiopatia e causar danos ao coração.
  Para resolver os problemas com a produção da proteína TTR, os pesquisadores da Intellia, junto com seus parceiros da Regeneron Pharmaceuticals, desenvolveram o NTLA-2001, uma terapia de edição de genes que tem como alvo o gene TTR.

  O tratamento usa a tecnologia de edição CRISPR / Cas9, uma técnica derivada de bactérias que permite aos pesquisadores editar o genoma de uma célula especificando regiões de DNA a serem adicionadas, removidas ou editadas.

  O NTLA-2001 foi projetado para eliminar o gene TTR do DNA das células do fígado, o que reduziria significativamente a produção de TTR e evitaria que os sintomas de ATTR ocorressem.
  O tratamento NTLA-2001 é administrado às células do fígado usando um sistema de nanopartículas lipídicas ou moléculas à base de gordura que podem ser usadas para transportar componentes CRISPR / Cas9 específicos para as células-alvo.

  O estudo de Fase 1 recrutará até 38 pacientes PAF para sua primeira parte, investigando a segurança, tolerabilidade, farmacocinética (como um tratamento se move pelo corpo) e farmacodinâmica (como o corpo responde a um tratamento) de NTLA-2001 como estudo primário  metas.
  Os pesquisadores também avaliarão a eficácia do NTLA-2001 com base em medições clínicas da função neurológica.

  Esta primeira parte foi projetada como um teste de dose única crescente, o que significa que os pacientes inscritos subsequentemente receberão doses crescentes de NTLA-2001 até que uma dose ideal seja determinada.  A segurança e eficácia da dose ideal serão então testadas por um longo período na segunda parte do estudo.

  Ao contrário de outras formas de tratamento com ATTR, que requerem cirurgia de grande porte (transplante de fígado) ou uso de medicamentos ao longo da vida (Onpattro e Tegsedi) para reduzir os níveis de TTR, a edição do gene realizada pelo NTLA-2001 pode ser potencialmente eficaz com um único uso.

  Nos estudos pré-clínicos do NTLA-2001 em primatas não humanos, os pesquisadores descobriram que os níveis de TTR no sangue foram reduzidos em 95% por pelo menos um ano após o tratamento ser administrado, sugerindo efeitos potenciais de longa duração.

  "Tenho o prazer de liderar o ensaio clínico de Fase 1 no Reino Unido para NTLA-2001, que acredito ser uma terapia de edição de genoma inovadora e de curso único com o potencial de transformar as vidas de pacientes com ATTR em todo o mundo",  disse Julian Gillmore, MD, PhD, professor de medicina do National Amyloidosis Center do Royal Free Hospital no Reino Unido

  Este ensaio é considerado o primeiro em que a abordagem de edição de genes CRISPR / Cas9 é administrada diretamente na veia de um paciente.
  Além de apresentar solicitações às agências regulatórias em todo o mundo, a Intellia espera estender o tratamento a pacientes PAF com cardiomiopatia no futuro.

  "Nosso teste é o primeiro passo para demonstrar que nossa abordagem terapêutica pode ter um efeito permanente, potencialmente interrompendo e revertendo todas as formas de ATTR", disse Leonard.  "Uma vez que tenhamos estabelecido a segurança e a dose ideal, nosso objetivo é expandir este estudo e passar rapidamente para estudos essenciais, nos quais pretendemos inscrever pacientes com polineuropatia e cardiomiopatia."

Fonte: 
https://fapnewstoday.com/2020/10/20/uk-approves-intellias-phase-1-trial-ntla-2001-gene-editing-therapy-for-fap/. 
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