Sintomas

A idade de início dos sintomas da PAF do tipo português varia. É mais frequente na faixa dos 25 aos 35 anos, mas pode se desencadear em idade mais tardia (após os 50 anos).
 
O quadro clínico e os sintomas variam também entre os portadores da PAF; aparentemente fatores genéticos e ambientais têm influência no curso da moléstia. Levam a incapacidade física com a evolução da doença e exige cuidados médicos multidisciplinares constantes, levando a morte inexoravelmente se não for tratada (tratamento da causa da patologia de base), num período médio de 10 anos.
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Sintomas:
1) polineuropatia periférica: comprometimento dos nervos sensoriais e motores, primeiramente dos membros inferiores e depois dos membros superiores, caracterizada por dores lascinantese incapacitantes (superficiais e internas), queimação (hipoestesia), picadas, choques, agulhadas, parestesias, formigamentos, perda de sensibilidade primeiramente a temperatura e depois a dor e vibratória, progredindo com déficit motor, fraqueza, arreflexia, atrofia muscular, paralisia e incapacidade de locomoção.
 
2) polineuropatia autonômica: comprometimento dos nervos autonômicos, isto é do sistema nervoso responsável por regular o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo:
 
  1. a) disfunções do aparelho gastro-intestinal podendo citar constipação, diarreias crônicas, má absorção de nutrientes, enjôos, falta de apetite, vômito que levam a perda de peso, fraqueza, desnutrição, anemia e desidratação. Risco de morte por caquexia. Perda de controle dos esfíncteres, causando descontrole na eliminação das fezes;
  2. b) disfunções do sistema urinário atingindo a bexiga causando incontinência ou retenção, (bexiga neurogênica) com necessidade de sonda com risco de infecções recorrentes e impotência sexual. Risco de sepse;
  3. c) hipotensão ortostática (queda brusca da pressão arterial quando o doente fica em pé, se levanta da cama com rapidez ou se ergue depois de ter estado sentado durante muito tempo), ocasionada devido à lesão dos nervos que controlam a passagem sanguínea para os vasos dos membros inferiores. Ao diminuir o fluxo sanguíneo ao cérebro, a pressão baixa em demasia ocasiona enjoos bruscos, vertigem, confusão ou visão turva. Se essa redução for muito acentuada, pode acarretar uma síncope (desmaio) e até convulsões. Pressão arterial muito baixa que deve ser controlada;
 
3) comprometimento de órgãos:
 
  1. a) os olhos podendo surgir opacidades do cristalino e do vítreo, devido à deposição de amiloide, geralmente precoces, prejudicando a visão (moscas volantes e teias de aranha). Risco de perda da visão por glaucoma. Anisocoria, resposta lenta à luz, ou ausência de resposta pupilar. É frequente a queixa de olho seco por infiltração amiloide das glândulas lacrimais, levando à ceratoconjuntivite;
 
  1. b) o coração, podendo afetar precocemente o sistema elétrico do coração, que é responsável pelo controle dos batimentos, produzindo bloqueios de condução ou arritmias cardíacas que alteram o ritmo normal do coração, produzindo freqüências cardíacas rápidas, lentas e/ou irregulares, necessitando implantação de marca-passo artificial. Esse quadro pode se apresentar com palpitações, desmaios, tonturas, falta de ar, dor no peito, fadiga, edemas, paradas cardíacas, etc e mais tardiamente com a infiltração de amiloide no miocárdio, desenvolvendo uma miocardiopatia do tipo restritiva (síndrome do "coração rígido"), prejudicando o bombeamento do sangue, podendo levar a insuficiência cardíaca em estados mais avançados, necessitando de transplante do coração. Risco de morte súbita. Atenção a casos em que o comprometimento cardíaco pode ser a manifestação inicial da PAF;
 
  1. c) os rins – a função renal é afetada mais tardiamente, e a principal manifestação é a síndrome nefrótica com microalbuminúria precoce, devido a deposição de fibras amiloides no órgão, evoluindo para insuficiência renal em estágios mais avançados, necessitando de hemodiálise e transplante renal. Atenção a casos raros em que o quadro renal é a manifestação inicial da PAF.

4) Sistema Nervoso Central (SNC): O envolvimento clínico do Sistema Nervoso Central ocorre indiferentemente do transplante hepático. A duração maior da doença após o transplante hepático pode proporcionar tempo necessário para a ATTR progredir até que se tornasse clinicamente relevante. Comprometimento do sistema nervoso central ocorre numa média de 15 anos após o início dos sintomas. A TTR deposita-se no SNC sob a forma de Angiopatia Amiloide Cerebral (AAC associada à TTR), de forma progressiva envolvendo sequencialmente os vasos meníngeos, vasos meningo-corticais e o parênquima cerebral superficial. Sinais ou sintomas focais atribuíveis a disfunção do SNC (SNF):

  a. SNF “negativos”:  AIT-like, stroke, enxaqueca like
  b. SNF “positivos”: crises epiléticas focais, enxaqueca-like  

Os doentes costumam apresentar fadiga, cansaço, falta de energia, dores incapacitantes devido a polineuropatia periférica. Existe também o quadro psicológico a ser considerado, que pode variar entre insônia, ansiedade, angústia, tristeza e até depressão, que deve ser acompanhado.
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