Amiloidose Hereditária: saiba mais sobre essa doença genética e pouco conhecida
É uma doença provocada por uma alteração genética no gene da Transtirretina (TTR), uma proteína naturalmente presente no nosso organismo, produzida principalmente no fígado, que desempenha um papel importante no transporte de substâncias como a vitamina A.
Mutações genéticas podem causar alterações na estrutura dessa proteína TTR, levando-a a se desdobrar e adquirir uma forma anormal. Essas modificações na transtirretina resultam no acúmulo dessa proteína nos tecidos e órgãos do corpo, afetando suas funções e atingindo sobretudo nervos, coração e aparelho digestivo, e, consequentemente, causando uma série de complicações.
QUAIS SÃO OS SINTOMAS DA DOENÇA?
Eles podem variar, mas frequentemente incluem:
- Dores intensas e incapacitantes sobretudo em mãos e pés, com sensação de queimação e choques/agulhadas, formigamento, perda de sensibilidade, fraqueza muscular.
- Episódios de constipação e diarreia, náuseas, vômitos, falta de apetite, perda de peso significativa sem motivo aparente.
- Manifestações cardíacas, o que pode envolver palpitações, desmaios, tonturas, falta de ar, dor no peito, fadiga, inchaço das pernas e tornozelos.
QUANDO A AMILOIDOSE HEREDITÁRIA COSTUMA SURGIR?
As manifestações da amiloidose normalmente aparecem entre 30 e 50 anos de idade e afetam igualmente homens e mulheres. Porém, quando a doença atinge o coração, geralmente tem início tardio e é mais observada em pessoas com 60 anos ou mais, principalmente em homens.
Se você suspeita que possa ter amiloidose hereditária ou se há histórico da doença na família, é importante consultar um médico o quanto antes. « Voltar
