Tipo de Amiloidoses

O QUE É A AMILOIDOSE e seus tipos.
A amiloidose constitui um grupo de enfermidades raras descritas pela primeira vez há mais de 200 anos. A doença se manifesta quando as proteínas amilóides se depositam e acumulam nos órgãos e tecidos do corpo. Esta acumulação pode ocorrer de maneira sistêmica (pelo corpo inteiro) ou de maneira localizada (em um tecido).
A cada ano são diagnosticados mais de 3 mil casos de amiloidose nos Estados Unidos. Trata-se de uma doença que afeta pessoas acima de 50 anos, porém pode ocorrer em pessoas de 30 anos de idade. Outras doenças podem aumentar o risco de se desenvolver a amiloidose e, quando se tem outras pessoas da mesma família afetadas com a doença, pode indicar uma forma hereditária chamada familiar. Entre 10% a 15% das pessoas afetadas por mieloma múltiplo desenvolvem a amiloidose. A diálise renal (hemodiálise) realizada por longo período pode aumentar o risco da pessoa contrair o tipo de amiloidose associada à diálise.
Entre os sintomas da doença encontram-se: fadiga, perda de peso, sensação de plenitude gástrica, formigamento e dormência nas pernas, falta de ar, ritmo cardíaco irregular, e possivelmente aumento do tamanho da língua (macroglossia).
 
AMILOIDOSE SISTÊMICA
A amiloidose sistêmica consiste no depósito de proteínas amilóides em diversos tecidos, incluindo os músculos, tecidos conjuntivos, órgãos e nervos periféricos. Existem vários tipos de amiloidose sistêmica: AL amiloidose, amiloidose hereditária, e AA amiloidose. A primeira letra significa amilóide e a segunda corresponde ao tipo de proteína (A= amilóide e L= light chain).
 
AMILOIDOSE LOCALIZADA
A amiloidose localizada encontra-se na forma de nódulos parecidos a tumores localizados nos pulmões, na laringe, na pele, na bexiga, no intestino delgado e na língua. A amiloidose localizada pode afetar as pessoas com diabetes do tipo II, com alguns tipos de câncer da tireóide e do sistema endócrino, e muitas pessoas acima de 80 anos de idade (amiloidose senil).
Para cada nove pessoas afetadas por amiloidose sistêmica, há uma afetada por amiloidose localizada.
 
AMILOIDOSE AL (PRIMÁRIA-CADEIA LEVE)
A amiloidose AL é a forma mais comum da doença. Na amiloidose AL ocorre uma alteração das células plasmáticas cuja causa é desconhecida.
A medula óssea produz um grande número de células - glóbulos vermelhos e glóbulos brancos, plaquetas e anticorpos (que são proteínas). No caso da amiloidose AL, a medula óssea produz proteínas não dobradas (partes de anticorpos conhecidos como “cadeias leves”) que trafegam pelo corpo, se juntam e se depositam em vários órgãos. Em última instância causam falência dos órgãos se o depósito das proteínas não for interrompido.
A amiloidose AL pode afetar um único órgão ou vários órgãos.
Entre as combinações mais comuns de órgãos afetados estão: coração/rins, coração/aparelho digestivo, rins/nervos periféricos, porém qualquer combinação de órgãos pode existir. Aproximadamente 1/3 das pessoas afetadas por amiloidose AL apresentam um alto nível de proteína na urina, porém com poucos sintomas de envolvimento dos órgãos. Outras pessoas (1/3) têm sintomas de acumulação de proteína no coração, e em 1/4 dos pacientes com AL, a proteína se acumula no fígado e aparelho digestivo.
 
AMILOIDOSE AA (SECUNDÁRIA)
A amiloidose AA pode apresentar-se no curso de uma doença inflamatória ou infecção crônica tal como a artrite reumatóide, a febre mediterrânea familiar, a osteomielite, a tuberculose, ou uma doença inflamatória intestinal.  Nos Estados Unidos, esta forma de amiloidose é  encontrada raramente devido ao tratamento médico disponível para as doenças e infecções crônicas, evitando que uma amiloidose AA se desenvolva. A amiloidose AA tem muito mais incidência em países em desenvolvimento. Os rins são os órgãos mais afetados por amiloidose AA.
 
AMILOIDOSE AF (FAMILIAR OU HEREDITÁRIA)
Como o nome indica, este tipo de amiloidose é hereditário. É o único tipo que é hereditário e não tão raro quanto se pensava anteriormente.
A doença se apresenta quando se herda um gene anormal (uma mutação) que causa a produção de proteínas que têm o potencial de formar amilóides. Se alguém tiver este gene mutado, cada um dos seus filhos terá 50% de probabilidade de herdar a mutação do gene. Nem todas as pessoas com uma das mutações desenvolvem a doença. Algumas criam apenas uma pequena quantidade de amilóide no organismo, e outras não desenvolvem nenhuma amilóide sequer. Entre elas podemos citar a ATTR ou Amiloidose por Transtirretina, o nosso foco, que engloba as cerca de 120 variantes da transtirretina entre elas a Polineuropatia Amiloidótica Familiar do tipo Português (Paramiloidose), a variante Val30Met.

AMILOIDOSE CUTÂNEA
A amiloidose cutânea está relacionada com o depósito de amilóide na pele, aparentemente normal, sem depósitos em outros órgãos. Admite-se que o amilóide seja composto de queratinas advindas da degeneração de queratinócitos e de tonofilamentos devido a lesões focais da epiderme. Os principais tipos são a amiloidose macular, o líquen amiloidótico e a amiloidose mista.

Amiloidose macular: As lesões são manchas acastanhadas ou enegrecidas, geralmente ovaladas, mas podem ter várias formas. Pode ocorrer em qualquer área do corpo mais é mais freqüente na região dorsal superior, região escapular, seguida da face extensoras dos membros. O prurido geralmente está presente, mas pode ser assintomático em alguns casos. 

Líquen amiloidótico: é a forma mais comum de amiloidose localizada e geralmente se apresentam como placas hiperceratóticas e hiperpigmentadas, pruriginosas, que se localizam nas faces extensoras das pernas e braços. As lesões se iniciam como discretas pápulas hiperpigmentadas e que depois coalescem em placas com padrão. Geralmente são unilaterais , mas lesões bilaterais e simétricas, podem ocorrer.

Amiloidose mista (maculo-papulosa): sobre as manchas acastanhadas vão ter pápulas, algumas vezes ceratóticas.

Amiloidose nodular: forma rara, caracterizada por nódulos ou placas infiltradas eritêmato-acastanhadas, únicas ou múltiplas. Localizam-se, preferencialmente, no tronco ou extremidades. Em 7% dos casos podem evoluir pra paraproteinemias ou amiloidose sistêmica.

Amiloidose bolhosa: é considerada uma variante do líquen amiloidótico. Frequentemente observada associada a amiloidose sistêmica cursando com mieloma múltiplo.
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